本报讯 记者黑晓晓 通讯员王慧丽报道:近日,市妇幼保健院医学遗传科产前诊断中心迎来里程碑时刻——羊水穿刺检测总量成功突破一万例。这一数字不仅直观印证了该院在产前诊断领域的技术实力与服务能力,更意味着万余个家庭通过这项精准检测,获得了胎儿健康的“安心保障”,为区域出生缺陷防治工作增添亮眼成果。
作为产前诊断领域的关键技术,羊水穿刺染色体核型分析有着“金标准”之称。其通过抽取少量羊水、分析胎儿细胞并进行体外培养,能高效检出染色体数目异常(如唐氏综合征),以及染色体大片段缺失、重复、易位、倒位等结构异常,为孕期胎儿健康筛查提供精准依据,是降低出生缺陷风险的重要防线。
市妇幼保健院医学遗传科作为市级医学重点学科,承担着区域内出生缺陷防治的核心职责。该科室集实验检测、临床诊治与随访、健康教育、技术培训及科研活动于一体,不仅为我市及周边地区孕妇提供孕早、中、晚期全周期产前筛查与诊断服务,还同步开展遗传优生咨询、遗传病诊治等工作,为母婴健康构建起专业保障体系。
为进一步推进出生缺陷防治、扩大产前服务覆盖面,2025年,国家卫生健康委妇幼健康司联合中国出生缺陷干预救助基金会,在我省启动中央专项彩票公益金支持的出生缺陷检测项目,市妇幼保健院成为重要实施单位。自今年3月项目落地以来,该院针对辖区内已建立孕产期保健档案的常住孕妇,推出多项惠民举措。同时,科室还为高风险孕妇开通“绿色通道”,提供优先预约、优先检查、优先解读报告的“三优先”服务,大幅缩短等待时间,有效缓解孕妇的焦虑情绪。
今后,市妇幼保健院将以羊水穿刺检测突破万例为新起点,持续深耕产前诊断与出生缺陷防治领域,进一步优化惠民服务举措,扩大公益项目覆盖范围,让更多孕妇享受到便捷、优质的产前筛查服务。



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